Colaboración internacional para la comprensión de enfermedades raras y trastornos cognitivos a través de perspectivas sobre el transporte de magnesio

Investigadores del Laboratorio de Enfermedades Hepáticas de CIC bioGUNE en colaboración con investigadores del Instituto de Investigación Biobizkaia, la Asociación de Pacientes Hipofam (Barcelona), la Universidad McGill (Montreal), la Universidad Radboud (Nijmegen) y la Charité (Berlín), concluyeron un taller de tres días en el marco de la Acción Conjunta Europea sobre Enfermedades Raras FIGHT-CNNM2.

El evento, celebrado del 19 al 21 de octubre, se centró en el estudio multidisciplinario de patologías asociadas al magnesio, incluidas las raras hipomagnesemias, trastornos cognitivos asociados y cánceres, y brindó una oportunidad única para que los participantes adquirieran conocimientos de vanguardia y compartieran los últimos hallazgos de los expertos más reconocidos en este campo.

El Laboratorio de Enfermedades Hepáticas, liderado por Malu Martínez-Chantar y Luis Alfonso Martínez de la Cruz, ubicado en el CIC bioGUNE – miembro de BRTA -, junto con el Dr. Javier de las Heras, del Instituto de Investigación Biobizkaia (Bilbao) y el Dr. Antonio Cabrera de la Asociación de Pacientes Hipofam (Barcelona), han organizado un taller multidisciplinario de tres días. Este evento contó con la participación de expertos de reconocidas entidades internacionales como la Universidad McGill (Montreal, Canadá), la Universidad Radboud (Nijmegen, Países Bajos) y Charité (Berlín, Alemania).

El taller marcó una intensa exploración de los mecanismos moleculares y las proteínas involucradas en el transporte de iones de magnesio a través de las membranas celulares. En particular, se centró en elucidar el papel crucial desempeñado por la familia de proteínas transportadoras de iones Ciclina M, también conocida como CNNM.

Esta iniciativa pionera se llevó a cabo bajo el patrocinio de un consorcio colaborativo, multinacional y multidisciplinario conocido como FIGHT-CNNM2, generosamente financiado por la Unión Europea y el Instituto Carlos III. Las profundas percepciones obtenidas de este esfuerzo de investigación han avanzado significativamente nuestra comprensión de las patologías relacionadas con la actividad comprometida de esta familia de proteínas. Dichas patologías abarcan raras hipomagnesemias, trastornos cognitivos graves y ciertos tipos de cáncer.

Esta iniciativa de colaboración sirvió como fuerza unificadora, reuniendo a expertos y entusiastas de diversos rincones de la comunidad científica para explorar las complejidades del transporte de magnesio a través de las membranas celulares y aprovechar los profundos conocimientos que ofrece este consorcio internacional multidisciplinario.

El taller, celebrado del 19 al 21 de octubre, reunió a científicos e investigadores que aprovecharon la oportunidad de aventurarse en el ámbito de la investigación del transporte de magnesio. El evento brindó una oportunidad única para que los participantes adquirieran experiencia práctica con herramientas de investigación de última generación diseñadas para interpretar datos generados por tecnologías modernas, incluida la biología estructural, la biología celular y molecular, la bioquímica y la biofísica. Estas disciplinas desempeñan un papel fundamental a la hora de descubrir los secretos ocultos de los transportadores de magnesio y su impacto en los procesos celulares.

Los participantes disfrutaron de conferencias especializadas que no solo profundizaron su comprensión del transporte de magnesio, sino que también arrojaron luz sobre las innumerables tecnologías y herramientas disponibles para la interpretación de datos. Estas sesiones informativas ofrecieron valiosos conocimientos y perspectivas sobre los últimos avances y fueron dirigidas por reconocidos expertos en el campo, como la Dra. Malu Martínez-Chantar y el Dr. Luis Alfonso Martínez de la Cruz, Investigador Principal e Investigador Principal Asociado de CIC bioGUNE, respectivamente.

Uno de los aspectos más destacados del taller fue el descubrimiento de nuevas funciones desempeñadas por la familia CNNM de transportadores de magnesio en el desarrollo de patologías que antes no estaban asociadas a estas proteínas. Además, el taller arrojó luz sobre sus funciones biológicas en diversos órganos.

Sobre CIC bioGUNE

El Centro de Investigación bioGUNE, miembro del Basque Research & Technology Alliance (BRTA), con sede en el Parque Científico Tecnológico de Bizkaia, es una organización de investigación biomédica que desarrolla investigación de vanguardia en la interfaz entre la biología estructural, molecular y celular, con especial atención en el estudio de las bases moleculares de la enfermedad, para ser utilizada en el desarrollo de nuevos métodos de diagnóstico y terapias avanzadas.

Sobre BRTA

BRTA es una alianza formada por 4 centros de investigación colaborativa (CIC bioGUNE, CIC nanoGUNE, CIC biomaGUNE y CIC energiGUNE) y 12 centros tecnológicos (Azterlan, Azti, Ceit, Cidetec, Gaiker, Ideko, Ikerlan, Lortek, Neiker, Tecnalia, Tekniker y Vicomtech) que tienen el objetivo de desarrollar soluciones tecnológicas avanzadas para el tejido empresarial vasco.

Con el apoyo del Gobierno Vasco, el Grupo SPRI y las Diputaciones forales de los tres territorios, la alianza busca impulsar la colaboración entre los centros que la integran, reforzar las condiciones para generar y transmitir conocimiento a las empresas con la intención de contribuir a su competitividad y proyectar la capacidad científico-tecnológica vasca en el exterior.

BRTA cuenta con una plantilla de 3.500 profesionales, ejecuta el 22% de la inversión en I+D de Euskadi, registra una facturación anual superior a los 300 millones de euros y genera 100 patentes europeas e internacionales al año.

Sobre Biobizkaia

Biobizkaia es el Instituto de Investigación Sanitaria del Territorio de Bizkaia, dentro del sistema sanitario vasco, con un área de referencia de más de 1 millón de población, que quiere ser reconocido como centro de investigación traslacional y de innovación sanitaria, referente a nivel regional y estatal, liderando proyectos internacionales y de alto impacto, y constituyéndose como un polo de captación de talento clínico, investigador e innovador. La Misión del Instituto Biobizkaia es potenciar la investigación traslacional y la innovación sanitaria, para crear valor y generar un impacto en salud para la sociedad.

Sobre la Asociación de Pacientes Hipofam

Hipofam es una asociación fundada en 2014 por dos familias afectadas por hipomagnesemia hereditaria en España. A lo largo de diez años, ha crecido hasta contar con 57 socios y representa a 46 personas afectadas, incluyendo el síndrome de Gitelman. Su objetivo es concienciar sobre estas condiciones poco comunes, apoyar a los afectados y sus familias, mejorar tratamientos y condiciones de vida.

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