Un estudio genético a gran escala vincula la mala absorción de carbohidratos con el síndrome de intestino irritable
Identifican un nuevo mecanismo clave en el desarrollo de hígado graso no alcohólico.
El estudio llevado a cabo por investigadores de CIC bioGUNE, publicado en la revista Gastroenterology, ha analizado el ADN de más de 100.000 personas.
Una dieta pobre en carbohidratos puede ser potencialmente beneficiosa para determinados grupos de pacientes.
(Bilbao, 14 de julio de 2021). Investigadores del CIC bioGUNE -miembro del Basque Research & Technology Alliance, BRTA- han desarrollado un estudio genético a gran escala que vincula la malabsorción de carbohidratos con el síndrome de intestino irritable.
El estudio, publicado en la revista Gastroenterology, demuestra que los cambios en el ADN del gen que codifica la sacarasa-isomaltasa, la enzima responsable de la digestión de la sacarosa y el almidón de la dieta, se asocian con un mayor riesgo de síndrome del intestino irritable en la población general.
“Las mutaciones del gen que codifica la sacarasa-isomaltasa causan la deficiencia congénita de esta enzima, y produce una malabsorción de carbohidratos hereditaria rara que resulta de digestión incompleta de la sacarosa y el almidón. Estas moléculas se acumulan en el intestino inferior, donde son fermentados por bacterias causando diarrea, dolor abdominal e hinchazón”, explica Mauro D'Amato, profesor de investigación Ikerbasque en CIC bioGUNE.
Investigaciones anteriores de Mauro D'Amato habían demostrado que las variantes de sacarosa-isomaltasa defectuosas (hipomórficas) también se pueden encontrar con mayor frecuencia en pacientes con síndrome del intestino irritable, un trastorno gastrointestinal funcional común que afecta a una gran fracción de la población general con síntomas similares a la deficiencia congénita de sacarasa-isomaltasa. Su grupo de investigación también había demostrado que estas variantes están asociadas con una peor respuesta a la dieta baja en FODMAP (acrónimo de Fermentable, Oligosacáridos, Disacáridos, Monosacáridos y Polioles), un enfoque popular para tratar el síndrome de intestino irritable, que limita la ingesta de carbohidratos específicos que se absorben mal en el intestino.
El Laboratorio de Genética Gastrointestinal de CIC bioGUNE, dirigido por el Profesor D’Amato, ha analizado datos de secuenciación de ADN de más de 100.000 personas del UK Biobank, una de las cohortes poblacionales más grandes del mundo. Al estudiar los datos de las personas participantes y los registros de atención médica, han demostrado que la prevalencia de las variantes de sacarosa-isomaltasa raras (hipomórficas) y comunes aumenta en pacientes con diagnósticos de síndrome del intestino irritable por ingresos hospitalarios, lo que posiblemente apunta a formas más graves de enfermedad.
“Nuestros resultados proporcionan evidencias adicionales importantes sobre el papel que desempeña el gen de la sacarasa-isomaltasa en el síndrome del intestino irritable. Esto sugiere la posibilidad de personalizar el tratamiento de un subgrupo de pacientes en función de su perfil de ADN, aprovechando la información genética para la introducción de cambios dietéticos beneficiosos, incluidas dietas específicas restringidas en carbohidratos”, señala Mauro D’Amato.
Publicación
https://www.gastrojournal.org/article/S0016-5085(21)03177-2/fulltext
Sobre CIC bioGUNE
El Centro de Investigación bioGUNE (CIC bioGUNE), con sede en el Parque Científico Tecnológico de Bizkaia, es una organización de investigación biomédica que desarrolla investigación de vanguardia en la interfaz entre la biología estructural, molecular y celular, con especial atención en el estudio de las bases moleculares de la enfermedad, para ser utilizada en el desarrollo de nuevos métodos de diagnóstico y terapias avanzadas.
Sobre BRTA
BRTA es una alianza formada por 4 centros de investigación colaborativa (CIC bioGUNE, CIC nanoGUNE, CIC biomaGUNE y CIC energiGUNE) y 12 centros tecnológicos (Azterlan, Azti, Ceit, Cidetec, Gaiker, Ideko, Ikerlan, Lortek, Neiker, Tecnalia, Tekniker y Vicometch) que tienen el objetivo de desarrollar soluciones tecnológicas avanzadas para el tejido empresarial vasco.
Con el apoyo del Gobierno Vasco, el Grupo SPRI y las Diputaciones forales de los tres territorios, la alianza busca impulsar la colaboración entre los centros que la integran, reforzar las condiciones para generar y transmitir conocimiento a las empresas con la intención de contribuir a su competitividad y proyectar la capacidad científico-tecnológica vasca en el exterior.
BRTA cuenta con una plantilla de 3.500 profesionales, ejecuta el 22% de la inversión en I+D de Euskadi, registra una facturación anual superior a los 300 millones de euros y genera 100 patentes europeas e internacionales al año.
Sobre Ikerbasque
Ikerbasque -Fundación Vasca para la Ciencia- es el resultado de una iniciativa del Departamento de Educación del Gobierno Vasco que pretende reforzar la apuesta por la investigación científica mediante la atracción, recuperación y consolidación de investigadoras/es excelentes de todo el mundo. Actualmente, es una organización consolidada que cuenta con 290 investigadoras/es, que desarrollan su labor en todos los campos del conocimiento.