CIC bioGUNE contribuye a un estudio que desvela información genética clave para el desarrollo de terapias basadas en ARNm
CIC bioGUNE contribuye a un estudio que desvela información genética clave para el desarrollo de terapias basadas en ARNm
Un estudio internacional, publicado en Nature Communications, ha revelado un “código oculto” que explica cómo las mutaciones genéticas alteran la maduración del ARN. Este avance abre la puerta al desarrollo de terapias basadas en ARN para el tratamiento de enfermedades raras y específicas de ciertas poblaciones.
El Profesor de Investigación Ikerbasque y líder del grupo de Genética Gastrointestinal en CIC bioGUNE y la Universidad LUM, Mauro D’Amato, ha contribuido al estudio internacional, liderado por Monash University (Australia), que ha descubierto las reglas genéticas que determinan cómo las mutaciones afectan al ARNm y provocan enfermedades.
El trabajo, publicado en la revista científica Nature Communications, constituye un avance fundamental para el desarrollo de terapias personalizadas basadas en ARNm, capaces de abordar enfermedades poco investigadas o con una incidencia específica en determinadas poblaciones.
El ARNm es la molécula que actúa como intermediaria entre el ADN y las proteínas, responsables de la mayoría de las funciones celulares, y para que cumpla su función correctamente debe pasar por un proceso de maduración o splicing que elimina fragmentos innecesarios del código genético; cuando este mecanismo se ve alterado por mutaciones, el resultado puede ser la aparición de patologías graves como cáncer, enfermedades neuromusculares, inmunodeficiencias u otras condiciones de gran impacto clínico.
Para realizar este trabajo, el equipo utilizó SpliSER, una herramienta pionera desarrollada en 2021 capaz de medir con gran precisión la maduración del ARN, y mediante el análisis de millones de puntos de splicing en plantas y en más de 25 especies, incluidos humanos, lograron identificar patrones universales que muestran cómo las mutaciones alteran este proceso esencial.
El equipo de investigación destaca que el descubrimiento no representa solo una esperanza, sino una hoja de ruta clara hacia terapias personalizadas que corrijan los defectos de splicing ocasionados por mutaciones, permitiendo el diseño de soluciones específicas para enfermedades raras o ligadas a poblaciones poco representadas en estudios genómicos. Este avance consolida el papel del mRNA como herramienta terapéutica más allá de su aplicación en vacunas y tendrá un impacto inmediato en el desarrollo de nuevas estrategias de medicina personalizada.
“Al descubrir las reglas genéticas de la maduración del ARN, este trabajo también proporciona una base para comprender mejor y, eventualmente, tratar enfermedades complejas comunes que aún carecen de soluciones médicas”, destaca Mauro D’Amato, profesor de Genética Médica en la Universidad LUM e investigador Ikerbasque en CIC bioGUNE, miembro de BRTA.
El estudio es fruto de la colaboración entre Monash Biomedicine Discovery Institute, Monash e-Research Centre, LUM University (Italia), Chinese Academy of Sciences (China), University of Melbourne (Australia) y CIC bioGUNE (España), y refleja la posición de CIC bioGUNE como centro de referencia internacional en biomedicina de precisión, comprometido con la investigación de mecanismos moleculares complejos y con la búsqueda de soluciones innovadoras para mejorar la salud de las personas.
Fotografía de: © Imagen creada por IA utilizando Adobe Firefly.
Referencia: Craig I. Dent, Stefan Prodic, Aiswarya Balakrishnan, Aaryan Chhabra, James D.G. Georges, Sourav Mukherjee, Jordyn Coutts, Michael Gitonobel, Rucha D. Sarwade, Joseph Rosenbluh, Mauro D’Amato, Partha P. Das, Ya-Long Guo, Alexandre Fournier-Level, Richard Burke, Sridevi Sureshkumar, David Powell & Sureshkumar Balasubramanian. A basic framework to explain splice-site choice in eukaryotes. Nat. Commun. DOI: 10.1038/s41467-025-63622-9.
Sobre CIC bioGUNE
El Centro de Investigación bioGUNE, miembro del Basque Research & Technology Alliance (BRTA), con sede en el Parque Científico Tecnológico de Bizkaia, es una organización de investigación biomédica que desarrolla investigación de vanguardia en la interfaz entre la biología estructural, molecular y celular, con especial atención en el estudio de las bases moleculares de la enfermedad, para ser utilizada en el desarrollo de nuevos métodos de diagnóstico y terapias avanzadas.
Sobre Ikerbasque
Ikerbasque - Fundación Vasca para la Ciencia - es el resultado de una iniciativa del Departamento de Educación del Gobierno Vasco que tiene como objetivo reforzar el compromiso con la investigación científica atrayendo, recuperando y consolidando investigadores excelentes de todo el mundo. Actualmente, es una organización consolidada que cuenta con 350 investigadores e investigadoras, que desarrollan su trabajo en todos los campos del conocimiento.
Sobre BRTA
BRTA es una alianza formada por 4 centros de investigación colaborativa (CIC bioGUNE, CIC nanoGUNE, CIC biomaGUNE y CIC energiGUNE) y 13 centros tecnológicos (Azterlan, Azti, Ceit, Cidetec, Gaiker, Ideko, Ikerlan, Leartiker, Lortek, Neiker, Tecnalia, Tekniker y Vicomtech) que tienen el objetivo de desarrollar soluciones tecnológicas avanzadas para el tejido empresarial vasco.
Con el apoyo del Gobierno Vasco, el Grupo SPRI y las Diputaciones forales de los tres territorios, la alianza busca impulsar la colaboración entre los centros que la integran, reforzar las condiciones para generar y transmitir conocimiento a las empresas con la intención de contribuir a su competitividad y proyectar la capacidad científico-tecnológica vasca en el exterior.
BRTA cuenta con una plantilla de 3.500 profesionales, ejecuta el 22% de la inversión en I+D de Euskadi, registra una facturación anual superior a los 300 millones de euros y genera 100 patentes europeas e internacionales al año.