Cambio genético en la digestión de azúcares altera los síntomas intestinales y los niveles de glucosa en pacientes con síndrome de intestino irritable (SII)
Cambio genético en la digestión de azúcares altera los síntomas intestinales y los niveles de glucosa en pacientes con síndrome de intestino irritable (SII)
Un estudio internacional, publicado en Gut, muestra que una variante genética común está asociada con síntomas intestinales y niveles más bajos de glucosa después de la ingesta de azúcar en personas con síndrome del intestino irritable (SII).
El hallazgo sugiere que añadir pruebas genéticas a las herramientas diagnósticas actuales podría permitir estrategias dietéticas y terapéuticas más personalizadas para el 5–10% de la población que padece SII.
El SII afecta a un 5–10% de la población y se caracteriza por dolor abdominal, hinchazón, diarrea y estreñimiento. Sus causas siguen sin comprenderse del todo, y los tratamientos suelen tener una eficacia limitada. Este novedoso estudio refuerza el papel de la genética de la digestión de carbohidratos en el SII y abre nuevas vías para el diagnóstico y el manejo de la enfermedad.
Investigadores e investigadoras de España, Italia, Alemania y Suecia informan ahora que los portadores de una variante común del gen de la sacarasa-isomaltasa (Val15Phe, presente en aproximadamente uno de cada tres europeos) muestran respuestas alteradas de glucosa en sangre y una mayor tendencia a experimentar síntomas intestinales tras la ingesta de sacarosa (azúcar de mesa). Los hallazgos sugieren que las pruebas genéticas podrían ayudar a identificar a pacientes con SII que presentan maldigestión de carbohidratos, allanando el camino hacia recomendaciones dietéticas más personalizadas.
La sacarasa-isomaltasa (SI) es una enzima intestinal clave en la descomposición de la sacarosa en glucosa y fructosa. Las formas inactivas (mutadas) del gen SI causan la deficiencia congénita de sacarasa-isomaltasa (CSID), un trastorno poco común de la digestión de azúcares. Sin embargo, estudios recientes indican que disfunciones más leves de SI también aumentan el riesgo y la gravedad del SII e influyen en la respuesta a dietas reducidas en carbohidratos. Aunque la mayoría de las formas defectuosas de SI son raras, la variante Val15Phe es sorprendentemente común en poblaciones europeas y reduce la actividad enzimática en aproximadamente un 35%.
En el nuevo estudio, 33 pacientes con SII se sometieron a una prueba estándar de sobrecarga de sacarosa, en la que se midieron los síntomas y los niveles de glucosa en sangre durante dos horas tras la ingesta de azúcar. Aunque al inicio los portadores de Val15Phe no se diferenciaban de los no portadores, mostraron un aumento atenuado de glucosa en sangre (debido a la menor actividad de SI) y tendieron a reportar más molestias intestinales tras consumir sacarosa.
“Estos resultados preliminares sugieren que las pruebas de sobrecarga simples, combinadas con la caracterización genética del gen SI, podrían ayudar a identificar pacientes con defectos ocultos en la digestión de carbohidratos”, destaca el autor principal Mauro D’Amato, profesor de Genética Médica en la Universidad LUM e investigador Ikerbasque en CIC bioGUNE, miembro de BRTA. “Esto podría ofrecer una alternativa menos invasiva a los enfoques diagnósticos actuales e informar recomendaciones dietéticas o estrategias terapéuticas para las personas con SII.”
Los resultados también sugieren que Val15Phe podría influir en la respuesta de glucosa después de las comidas, lo que resalta su importancia potencial para la salud metabólica y enfermedades como la diabetes, concluyen los autores.
La investigación fue dirigida por el Grupo de Investigación en Genética Gastrointestinal de Mauro D’Amato e involucró a investigadores del CIC bioGUNE (España), la Universidad LUM (Italia), la Universidad de Nápoles Federico II (Italia), la Universidad de Kiel (Alemania) y la Universidad de Lund (Suecia). La financiación provino del Gobierno de España MCIN/AEI (PCI2021-122064-2A), el Ministerio Federal de Educación e Investigación de Alemania BMBF (01EA2208A), la Iniciativa de Programación Conjunta Europea “Una dieta saludable para una vida saludable” (JPI HDHL) y la Fundación de Desarrollo de la Región de Skåne.
Fotografía de: © Imagen creada por IA utilizando Grok.
Referencia: Zamfir-Taranu A, Löscher B-S, Franke A, Bonfiglio F, Ohlsson B, D’Amato M. The sucrase-isomaltase hypomorphic variant Val15Phe affects the response to a sucrose challenge test in IBS patients. Gut. DOI: 10.1136/gutjnl-2025-336393.
Sobre CIC bioGUNE
El Centro de Investigación bioGUNE, miembro del Basque Research & Technology Alliance (BRTA), con sede en el Parque Científico Tecnológico de Bizkaia, es una organización de investigación biomédica que desarrolla investigación de vanguardia en la interfaz entre la biología estructural, molecular y celular, con especial atención en el estudio de las bases moleculares de la enfermedad, para ser utilizada en el desarrollo de nuevos métodos de diagnóstico y terapias avanzadas.
Sobre Ikerbasque
Ikerbasque - Fundación Vasca para la Ciencia - es el resultado de una iniciativa del Departamento de Educación del Gobierno Vasco que tiene como objetivo reforzar el compromiso con la investigación científica atrayendo, recuperando y consolidando investigadores excelentes de todo el mundo. Actualmente, es una organización consolidada que cuenta con 350 investigadores e investigadoras, que desarrollan su trabajo en todos los campos del conocimiento.
Sobre BRTA
BRTA es una alianza formada por 4 centros de investigación colaborativa (CIC bioGUNE, CIC nanoGUNE, CIC biomaGUNE y CIC energiGUNE) y 13 centros tecnológicos (Azterlan, Azti, Ceit, Cidetec, Gaiker, Ideko, Ikerlan, Leartiker, Lortek, Neiker, Tecnalia, Tekniker y Vicomtech) que tienen el objetivo de desarrollar soluciones tecnológicas avanzadas para el tejido empresarial vasco.
Con el apoyo del Gobierno Vasco, el Grupo SPRI y las Diputaciones forales de los tres territorios, la alianza busca impulsar la colaboración entre los centros que la integran, reforzar las condiciones para generar y transmitir conocimiento a las empresas con la intención de contribuir a su competitividad y proyectar la capacidad científico-tecnológica vasca en el exterior.
BRTA cuenta con una plantilla de 3.500 profesionales, ejecuta el 22% de la inversión en I+D de Euskadi, registra una facturación anual superior a los 300 millones de euros y genera 100 patentes europeas e internacionales al año.
