2026/02/28

En el Día Mundial de las Enfermedades Raras, CIC bioGUNE destaca su investigación en patologías poco frecuentes

Cada 28 de febrero, la mirada del mundo se dirige hacia aquellas patologías que, aunque afectan individualmente a pocas personas, en conjunto alcanzan aproximadamente al 7 % de la población mundial, es decir, a más de 300 millones de vidas. Hablamos de las enfermedades raras, un universo de desafíos médicos donde cada diagnóstico encierra historias de familias, pacientes y asociaciones que comparten una misma pregunta: ¿podremos avanzar hacia tratamientos más efectivos y un mayor apoyo para quienes las padecen?

En CIC bioGUNE, miembro de BRTA, esa pregunta es el motor que guía la labor diaria de equipos que abarcan desde la química hasta la biomedicina. Su objetivo es comprender en profundidad los mecanismos moleculares que están detrás de las enfermedades raras y diseñar estrategias cada vez más precisas y efectivas. Aunque estas patologías son muy variadas, todas comparten un rasgo esencial, ya que su origen se encuentra en alteraciones de los procesos más básicos del funcionamiento de las células.

Edición genética ancestral y ELA

En el laboratorio de Biología Sintética, bajo la dirección del investigador Ikerbasque Dr. Raúl Pérez-Jiménez, la innovación se remonta 3.000 millones de años atrás. Su equipo ha “resucitado” una enzima procedente de una bacteria ancestral, creando una herramienta de edición genética conocida como ReChb.

A diferencia de las herramientas CRISPR-Cas9 convencionales, que solo puede actuar sobre regiones del ADN limitadas por secuencias concretas, esta enzima ancestral ofrece una flexibilidad inédita, abriendo puertas a regiones del genoma hasta ahora inaccesibles.

¿Y qué significa eso para los pacientes? En enfermedades como la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), donde mutaciones concretas desencadenan la degeneración progresiva de las neuronas motoras, disponer de una herramienta más precisa podría abrir nuevas posibilidades terapéuticas.

Chaperonas farmacológicas y porfiria

No todas las enfermedades raras requieren modificar genes. En muchos casos, el problema no está en la ausencia del gen, sino en que la proteína que produce es inestable y pierde su forma, dejando de cumplir su función.

Aquí entran en juego las chaperonas farmacológicas, pequeñas moléculas capaces de unirse a enzimas defectuosas y estabilizarlas, ayudándolas a recuperar su función. Esta estrategia ha cristalizado en la plataforma Chassys™, desarrollada por Atlas Molecular Pharma, spin-off del centro.

Uno de sus avances más prometedores se dirige a la Porfiria Eritropoyética Congénita, una enfermedad rara que provoca síntomas graves y dolorosos. El fármaco candidato ha recibido la designación de medicamento huérfano tanto por la FDA estadounidense como por la Agencia Europea del Medicamento (EMA), reconociendo su potencial impacto en la vida de los y las pacientes.

Ubiquitina, cilios y síndrome de Townes-Brocks

En el laboratorio dirigido por la Dra. Rosa Barrio, la investigación se centra en un sistema fundamental para la regulación celular: la Ubiquitina y proteínas similares (UbLs). Estas pequeñas moléculas actúan como “etiquetas” que marcan otras proteínas, indicando cuándo deben activarse, moverse a un lugar específico dentro de la célula o incluso degradarse.

Comprender cómo funcionan estas señales es esencial, ya que cualquier alteración en este delicado sistema puede provocar enfermedades raras que afectan a múltiples órganos, como el síndrome de Townes-Brocks, una ciliopatía que impacta en el desarrollo de distintos tejidos.

Para entender estos mecanismos, el equipo ha desarrollado herramientas biotecnológicas innovadoras como BioE3 y SUMO-ID, que permiten identificar con precisión nuevas dianas terapéuticas.

Priones y enfermedades neurodegenerativas

Algunas enfermedades raras se originan en proteínas que adoptan formas incorrectas y, como si fueran “contagiosas” entre moléculas, inducen a otras proteínas a plegarse mal. Estas proteínas anómalas se conocen como priones, y su capacidad de propagación convierte a ciertas enfermedades priónicas en patologías particularmente complejas y devastadoras.

El equipo liderado por el investigador Ikerbasque Dr. Joaquín Castilla ha desarrollado métodos seguros para generar priones infecciosos en laboratorio, permitiendo estudiar con rigor los mecanismos de las enfermedades priónicas y otras patologías neurodegenerativas. Este trabajo se realiza en estrecha colaboración con fundaciones y asociaciones de pacientes, reforzando un modelo de investigación que escucha y acompaña a quienes conviven con la enfermedad.

Hipoxia y síndrome de Von Hippel-Lindau

La falta de oxígeno, o también conocido como hipoxia, activa programas celulares complejos que, si se alteran, pueden dar lugar a patologías graves. En el caso del síndrome de Von Hippel-Lindau, una enfermedad rara hereditaria, fallos en la respuesta celular al oxígeno favorecen el desarrollo de tumores.

La Red Temática RedHYPOX, coordinada por la Dra. Edurne Berra, estudia precisamente estos mecanismos de adaptación a la hipoxia. Entender cómo las células detectan y responden al déficit de oxígeno es clave para identificar nuevas estrategias terapéuticas.

En este Día Mundial de las Enfermedades Raras, desde CIC bioGUNE queremos poner en valor nuestro enfoque multidisciplinar en la investigación científica. La investigación básica es fundamental para comprender los mecanismos moleculares que subyacen a estas patologías y generar conocimiento de vanguardia que permita avanzar en el desarrollo de estrategias, tratamientos y terapias, contribuyendo a mejorar la vida de las personas afectadas.

Sobre CIC bioGUNE

El Centro de Investigación Cooperativa en Biociencias (CIC bioGUNE), miembro del Basque Research & Technology Alliance (BRTA), ubicado en el Parque Tecnológico de Bizkaia, es una organización de investigación biomédica que desarrolla investigación de vanguardia en la interfaz entre la biología estructural, molecular y celular, con especial atención en el estudio de las bases moleculares de la enfermedad, para ser utilizada en el desarrollo de nuevos métodos de diagnóstico y terapias avanzadas.

Sobre BRTA

BRTA es una alianza formada por 4 centros de investigación colaborativa (CIC bioGUNE, CIC nanoGUNE, CIC biomaGUNE y CIC energiGUNE) y 13 centros tecnológicos (Azterlan, Azti, Ceit, Cidetec, Gaiker, Ideko, Ikerlan, Leartiker, Lortek, Neiker, Tecnalia, Tekniker y Vicomtech) que tienen el objetivo de desarrollar soluciones tecnológicas avanzadas para el tejido empresarial vasco.

Con el apoyo del Gobierno Vasco, el Grupo SPRI y las Diputaciones forales de los tres territorios, la alianza busca impulsar la colaboración entre los centros que la integran, reforzar las condiciones para generar y transmitir conocimiento a las empresas con la intención de contribuir a su competitividad y proyectar la capacidad científico-tecnológica vasca en el exterior.

BRTA cuenta con una plantilla de 3.500 profesionales, ejecuta el 22 % de la inversión en I+D de Euskadi, registra una facturación anual superior a los 300 millones de euros y genera 100 patentes europeas e internacionales al año.