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| En la Unión Europea una enfermedad se considera rara cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 personas. Se conocen alrededor de 7.000 enfermedades raras diferentes y más de veinticinco millones de ciudadanos en la Unión Europea sufren alguna de ellas. Es decir, consideradas de forma conjunta, las enfermedades raras afectan a más del 5% de la población europea, lo cual las convierte en una de las patologías más frecuentes. Las enfermedades raras son, por consiguiente, un importante problema de salud pública y una prioridad de la investigación en Europa. En muchos casos, la causa exacta de una enfermedad rara no es conocida. Si bien, para un número significativo de ellas, la enfermedad se debe a mutaciones de un único gen. En tal caso, nos referimos a ellas como una enfermedad genética rara. Estas mutaciones genéticas pueden pasar de una generación a otra, lo cual explica por qué ciertas enfermedades raras son frecuentes en algunas familias. Los genes no son los únicos causantes de este tipo de enfermedades. Factores medioambientales, como la dieta, el tabaco o la exposición a ciertos agentes químicos juegan también un papel importante en la aparición de las enfermedades raras. Por último, estas enfermedades también pueden ser inducidas por agentes infecciosos, como en el caso de las encefalopatías espongiformes transmisibles. Algunos ejemplos de enfermedades raras causadas por mutaciones de un único gen son: la fibrosis quística, que afecta al sistema respiratorio y digestivo; la distrofia muscular, que afecta a los músculos; y la enfermedad de Huntington, que afecta al cerebro y al sistema nervioso. Las relacionadas con factores medioambientales incluyen algunas formas de anemia causadas por dietas deficientes en vitaminas o por algunas medicaciones, y ciertos tipos de cáncer, como el mesotelioma, que está causado por la exposición a asbestos. La más conocida de las enfermedades raras inducidas por agentes infecciosos es la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, popularmente conocida como enfermedad de las vacas locas, que está causada por priones, pequeñas partículas infecciosas de naturaleza proteica. Mientras que en la mayoría de los casos los síntomas de las enfermedades raras aparecen al nacer o durante la infancia, en otros casos los síntomas se hacen visibles cuando el individuo es ya adulto, como en la enfermedad de Huntington, que se manifiesta normalmente entre los treinta y los cincuenta años. Con frecuencia las enfermedades raras no tienen curación y cerca del 30% de los niños con enfermedades raras mueren antes de cumplir los cinco años, pero si se diagnostican de forma temprana y son tratadas correctamente, en muchos casos es posible mejorar tanto la calidad como la expectativa de vida. El objetivo de este ciclo de conferencias es sensibilizar y concienciar a la opinión pública sobre la magnitud de este problema así como sobre las dificultades del diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras y la importancia de seguir impulsando la investigación en este campo. |
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