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Prof. José A Berciano Servicio de Neurología, |
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4 | mayo | 19:30 | |||||||||
José Ángel Berciano Blanco es licenciado en Medicina por la Universidad de Zaragoza. Realizó su formación posgraduada en neurología en la Clínica Puerta de Hierro (Madrid) y posteriormente se incorporó al Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander), donde es, desde 1989, catedrático y jefe del Servicio de Neurología. Además ha sido vicedirector y coordinador de formación de CIBERned (2007-09). Director de quince tesis doctorales y participante en veintiún proyectos de investigación de concurrencia pública y autor de más de trescientos artículos publicados en prestigiosas revistas científicas, su actividad investigadora se ha centrado fundamentalmente en el estudio de las ataxias y neuropatías esporádicas y hereditarias. Entre algunos de sus galardones cuenta con el premio Gordon Holmes en 2000, premio Galien a la mejor labor investigadora en 2006 y el premio de la Sociedad Española de Neurología 2009 por su aportación al conocimiento de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth. |
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Ataxias hereditarias en la era molecular |
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Las ataxias hereditarias (AH) comprenden un amplio grupo de síndromes clínicos, caracterizados por un trastorno cerebeloso de la coordinación motora que, a menudo, se acompaña de semiología extracerebelosa (por ejemplo, deterioro cognitivo, rigidez extrapiramidal, discinesias, oftalmoplejía, piramidalismo, hipopalestesia, amiotrofia, disfagia o trastorno de esfínteres), y transmisión autosómica dominante o recesiva. Los dos substratos neuropatológicos fundamentales son atrofia cerebelosa cortical y atrofia olivo-ponto-cerebelosa. La prevalencia de las AH en Cantabria es de 20 casos por 100.000 habitantes. Con las técnicas de la genética molecular la nosología de las AH ha cambiado drásticamente. En las formas dominantes se han identificado treinta loci, siendo la mutación dinámica CAG, que codifica para tractos de poliglutamina, la causa más frecuente de esta variante de AH. Entre las AH con transmisión recesiva, es la ataxia de Friedreich la forma más frecuente causada por una expansión intrónica GAA del gen de frataxina. Hay además una pléyade de AH recesivas debidas a mutaciones puntuales en genes que codifican para diferentes proteínas involucradas en diversas funciones de las neuronas (por ejemplo, reparación del ADN, metabolismo de las lipoproteínas, transporte de la vitamina E, metabolismo del colesterol, transporte de otras proteínas en el citosol, degradación proteica lisosómica o función de los peroxisomas). La detección de estos defectos génicos ha posibilitado el consejo genético, y abre nuevas vías para el futuro abordaje terapéutico de estos síndromes. |
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